Resúmenes al Español.

03Original abstract

La discapacidad intelectual (DI) se define por deficiencias en el funcionamiento intelectual y adaptativo. Como tal, las herramientas diseñadas para evaluar estos dominios serían, en teoría, medidas de resultado ideales para los ensayos de tratamiento dirigidos a los síntomas centrales de la DI. Sin embargo, las medidas de funcionamiento intelectual y adaptativo rara vez se han utilizado como medidas de resultado primarias hasta la fecha y se necesitan más estudios con respecto a su utilidad para medir el cambio. Esta área de investigación es importante porque se están iniciando tratamientos prometedores que modifican el mecanismo para las condiciones que conducen a la DI. Para demostrar su eficacia, estos tratamientos deben demostrar un impacto en las características centrales de la DI. Después de revisar la literatura sobre este tema, se sugieren soluciones a varios problemas descritos, incluido el uso de pruebas fuera de rango de edad, métricas alternativas y el desarrollo de nuevas medidas.La variedad y el alcance de las deficiencias en las personas con niveles de discapacidad intelectual (DI) severo-profundo afectan su capacidad para completar evaluaciones válidas de comportamiento. Aunque la evaluación estandarizada es crucial para evaluar objetivamente a los pacientes, muchas personas con niveles de DI severo-profundo se desempeñan en los más bajo de la mayoría de las evaluaciones diseñadas para su edad cronológica. Además, la presencia de deficiencias motoras y del lenguaje puede influir en la capacidad del individuo para realizar una tarea, incluso cuando esa tarea está destinada a medir un constructo no relacionado que conduce a una subestimación de su verdadera capacidad. Este artículo proporciona una descripción general de los protocolos de evaluación utilizados por varios grupos que trabajan con personas con niveles de DI severo-profundo, analiza las consideraciones para obtener resultados de evaluación de alta calidad y sugiere pautas para estandarizar estos protocolos en todo el campo.Las anomalías del procesamiento auditivo en el síndrome de X frágil (SXF) pueden contribuir a tener dificultades en el desarrollo del lenguaje, la identificación de patrones y la actualización contextual. Los participantes con SXF (N = 41) y los de control (N = 27) se sometieron a potenciales relacionados con eventos auditivos durante la presentación del paradigma “oddball” (personaje curioso). Los datos fueron adecuados para el análisis de 33 participantes con SXF y 27 controles (edad 4-51 años, 13 mujeres [SXF]; 4-54 años, 11 mujeres [control]). Los participantes con SXF mostraron mayores amplitudes N1 y P2, falta anormal de modulación de las amplitudes P1 y P2 y latencia P2 en respuesta a estímulos extraños en relación con los controles: las mujeres con SXF eran más similares a los controles. Los participantes con SXF mostraron una aceleración marginal de la latencia P2, lo que sugiere una potenciación a los estímulos extraños en lugar de la habituación. Los participantes con SXF mostraron un mayor efecto de habituación a N1 en comparación con los controles. La potencia gamma fue significativamente mayor para los participantes con SXF. Los grupos no difirieron en la negatividad del desajuste. Tanto los controles como los participantes con SXF mostraron trayectorias de desarrollo similares en amplitud P1 y N1, latencia P2 y potencia gamma, pero no para la amplitud P2. Los análisis de reevaluación de un mes realizados en 14 participantes sugieren una sólida confiabilidad en la prueba-repetición para la mayoría de las medidas. Los individuos con SXF han demostrado previamente una mayor amplitud de respuesta y actividad neuronal de alta frecuencia. A pesar de una trayectoria general de desarrollo normal para la mayoría de las medidas, los individuos con SXF muestran disminuciones independientes de la edad pero dependientes del género en el procesamiento complejo de nuevos estímulos. Muchos marcadores muestran una gran fiabilidad de repetición de la prueba incluso en niños y, por lo tanto, son biomarcadores potenciales para ensayos clínicos en SXF.Puede ser un desafío evaluar con precisión el procesamiento del habla y el lenguaje en individuos preverbales o mínimamente verbales con discapacidades del desarrollo neurológico (DDN) utilizando herramientas estandarizadas de comportamiento. El potencial relacionado con eventos y los métodos de seguimiento ocular ofrecen medios novedosos para documentar objetivamente el procesamiento receptivo del lenguaje sin requerir respuestas conductuales intencionales. Trabajando en torno a muchas de las dificultades cognitivas, motoras o sociales en las DDN, estas herramientas permiten una evaluación pasiva mínimamente invasiva del procesamiento del lenguaje y generan puntajes continuos que pueden tener utilidad como biomarcadores de diferencias individuales e indicadores de la efectividad del tratamiento. Los investigadores deben considerar la posibilidad de incluir medidas fisiológicas en las baterías de evaluación para permitir una captura más precisa del procesamiento del lenguaje en personas para quienes puede no ser evidente en términos de comportamiento.Aunque las puntuaciones con referencia a normas son esenciales para la identificación de la discapacidad, poseen varias características que afectan su sensibilidad al cambio. Los puntajes referidos a normas a menudo disminuyen con el tiempo entre las personas con trastornos del desarrollo neurológico que exhiben aumentos de capacidad más lentos que el promedio. Además, la confiabilidad de las puntuaciones referenciadas a las normas es menor en las colas de la distribución, lo que genera efectos de piso y un mayor error de medición para las personas con trastornos del desarrollo neurológico. En contraste, los puntajes de habilidad de la persona generados durante el proceso de construcción de una prueba estandarizada con la teoría de respuesta al ítem están diseñados para evaluar el cambio. Se ilustraron estas limitaciones de los puntajes referenciados a las normas y las ventajas relativas de los puntajes de capacidad, utilizando datos de estudios sobre el trastorno del espectro autista y la deficiencia del transportador de creatina.Los cambios en la comunicación verbal mínima de los niños con trastorno del espectro autista (TEA) se midieron con la Escala de Complejidad de la Comunicación (CCS por sus siglas en inglés) y otras evaluaciones de la comunicación. El CCS mide la complejidad de la comunicación verbal inicial y preverbal que se utiliza para comunicar la regulación del comportamiento y la atención conjunta. El propósito era investigar si el CCS respondía a los cambios asociados con una intervención conductual dirigida a mejorar las habilidades de comunicación. Los cambios se detectaron con las puntuaciones CCS, las tasas de inicio de la atención conjunta y la subescala de Lenguaje expresivo de las Escalas Mullen de Aprendizaje Temprano (EMAT). También se detectaron cambios significativos en las puntuaciones de CCS para un subgrupo de participantes que no mostraron cambios significativos en la subescala de lenguaje expresivo de EMAT, lo que demuestra que las puntuaciones de CCS son sensibles a los cambios asociados con una intervención conductual.El síndrome de Rett (SR) es un trastorno del desarrollo neurológico que afecta principalmente a las mujeres. El trabajo reciente indica el potencial de las terapias que modifican el trastorno. Sin embargo, sigue existiendo la necesidad de desarrollar medidas de resultado para su uso en ensayos clínicos. Utilizando datos de un estudio de historia natural (n = 1.075), se examinó la estructura factorial, la consistencia interna y la validez de la escala de evaluación de la conducta motora (MBA por sus siglas en inglés) informada por los médicos. El análisis resultó en un modelo de cinco factores: (1) disfunción motora, (2) habilidades funcionales, (3) habilidades sociales, (4) conducta aberrante y (5) conductas respiratorias. Los análisis de la teoría de respuesta al ítem (TRI) demostraron que todos los ítems tenían una discriminación aceptable. Las subescalas revisadas de MBA mostraron una relación positiva con los elementos informados por los padres, la edad y una medida de gravedad clínica de uso común en el SR y el tipo de mutación. Se necesita más trabajo para evaluar esta medida longitudinalmente y agregar elementos relacionados con el fenotipo SR.La traducción de los resúmenes al español ha sido coordinada por el Departamento de Diversidad e Inclusividad Educativa de la Universidad Católica del Maule, Talca, Chile. Con la colaboración de Constanza Sepúlveda-Hernández, Beatriz Mendoza-Albornoz, Palmenia Pinochet-Quiroz, Muriel Urra-Pino, Rodrigo Soto-Ibarra, Camila Rojas-Rojas, Manuel Monzalve-Macaya y Juan Lagos-Luciano.The translation into Spanish has been coordinated by the Department of Diversity and Educational Inclusion of Catholic University of Maule, Talca, Chile; with the colaboration of Constanza Sepúlveda-Hernández, Beatriz Mendoza-Albornoz, Palmenia Pinochet-Quiroz, Muriel Urra-Pino, Rodrigo Soto-Ibarra, Camila Rojas-Rojas, Manuel Monzalve-Macaya, and Juan Lagos-Luciano.

American journal on intellectual and developmental disabilities, 2020 · doi:10.1352/1944-7558-125.6.513